胚胎移植前的基因筛查(PGS)是一种基因检测，作为试管婴儿周期的一部分。如果您正在考虑试管婴儿，以下是您应该了解的一些事实。

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!

首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

据fertilityandsterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

常见的染色体/基因异常导致的疾病:

染色体数量缺失(非整倍体)：

正常人的23对染色体，每一对都是2倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常。

遗传病:数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、13三体综合症(帕套症)、5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等染色体结构异常。

定义:每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置、重叠等问题就是结构异常，其中平衡易位最常见。如果确定患者是易位携带者，他们流产或IVF周期失败的风险更高。

遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

基因遗传病:

基因遗传病是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病。

遗传病:单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇颚裂等。

PGS/PGD(Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis)?

即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

针对前述的三个层次的染色体/基因问题，提供的相应检测项目:

染色体数量筛查(PGS):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，同时也能够知道胚胎理想胚胎。

染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。

基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。植入前基因诊断(PGD)筛查特定遗传疾病的胚胎。如果您或您的伴侣有家族遗传疾病史，或者是遗传疾病的携带者，并且您想诊断这种情况下的胚胎，那么此测试非常重要。

如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，专家会建议合适方案。

胚胎采样操作方法:

在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。

胚胎继续培养到第五天，形成囊胚:胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。

将取出的细胞送检:通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎理想胚胎，通常检测结果需要2-4周。

将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。

最近的研究发现，使用PGS筛选胚胎并仅转染染色体正常的胚胎可以将体外受精成功率提高多达23%。一些生育中心使用PGS时观察到流产次数大幅减少。

但同时，因为PGD/PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。

您可能会问，如果PGS似乎是寻找最佳质量转移胚胎的一种有效方式，为什么不推荐给接受IVF治疗的人?迄今为止，PGS已被证明是最有效的，尤其对于有多次流产或IVF周期失败的夫妇，以及年龄较大且使用自己的卵子的女性。35岁以下的女性通常染色体异常的卵子比例较低。

专家建议以下人群选择PGS/PGD:

有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题;

男方精子质量差碎片率高;

准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史;

需要在移植前知道胚胎理想胚胎的。

血友病家庭的优生优育第三代试管婴儿技术

2024年4月17日，是世界血友病日，此节日是为纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克舒纳波先生()而设立，目的是唤起大众对于血友病的正确认知。

我们先科普下血友病的相关知识。

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什么是血友病

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种，均由凝血因子基因变异引起。血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。据估算，世界范围内，甲型血友病的发病率可高达1/4000-1/5000,乙型血友病的发病率约1/20000，血友病A较血友病B更为常见，占总数的80%-85%。

血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍，血液不易凝固，可能引起关节功能受损或关节畸形，如果出血发生在关键部位，如颅内出血，内脏出血等，甚至会引起生命危险。

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血友病遗传方式

血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传，即血友病一般由女性传递，男性发病。若母亲为基因变异携带者，则其所生儿子会有50%几率为血友病患者，女儿会有50%机率为携带者，50%机率为正常。值得注意的是，女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ约为正常量一半，一般来说足以维持正常血凝，然而，由于X染色体随机失活机制，部分女性携带者也会表现出血友病的临床症状。

血友病基本知识介绍完了，接下来，我们进入正题，谈谈遗传性血友病家庭的优生优育问题。

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血友病基因检测

第一：临床诊断和遗传咨询

咨询或问诊专业的专科医生或遗传科医生，明确患者(或患儿)的临床诊断，确诊所患疾病类型(血友病A或血友病B)，遗传咨询时，尽可能携带临床检查相关病历资料，充分告知家族患病情况。

第二：基因诊断

明确疾病诊断后，分子遗传室会对患者样本相应的致病基因进行变异分析，找到致病变异。对于X连锁隐性遗传病，如果检测到患儿的可疑致病性变异，需要进一步检测母亲是否携带该变异，这样更有助于明确该变异的致病性。只有明确了变异的致病性，才可以为下一胎进行产前诊断。

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血友病家庭的优生优育

有什么技术可以避免再生一个血友病孩子，接下来该怎么做呢?划重点

1.产前诊断

明确了家族中患者的致病变异后，若女方已妊娠，可以在妊娠早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周)，进行相应致病基因的检测，判断腹中胎儿是否发生与已有患者相同的致病变异，以便家长及早作出相应选择。

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2.胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)

PGT-M技术是一种更早期的产前诊断技术，是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择健康的胚胎移入宫腔，从而防止血友病患儿的出生。早在2014年，山大生殖阻断甲型血友病(HA)试管婴儿已健康诞生。

本院PGT-M技术已广泛用于各类单基因遗传病的检测，阻断脊肌萎缩症(SMA)试管婴儿，阻断肝豆状核变性试管婴儿阻断进行性肌营养不良(DMD)试管婴儿已陆续降生。2015年1月，我院主导完成的中国首例阻断重度遗传性耳聋试管婴儿诞生，并入选健康报2015年度十大医学科技新闻。目前，我院PGT-M技术不受检测基因的限制，致力于让基因检测技术真正造福于有需要的单基因遗传病家庭。

今年世界血友病日的主题是适应变化后疫情时代下让关爱持续，新冠疫情的阴霾慢慢散开，未来的路上，我们能做的，远不止这些，我们希望能给患者带来更多的信心和希望，为更多患儿家庭的优生优育保驾护航。

试管婴儿助孕技术能做到优生优育

由于现在生活水平的不断提高，能生个健康、活泼的宝宝是每个爸爸妈妈最大的心愿。但现代社会由于各种因素的影响，人们的身体经受着环境污染、辐射等带来的各种摧残。据卫生部统计，我国新生儿缺陷发生率在5.6%左右，且每年都以不同的速度增长。其中，遗传基因是造成出生宝宝缺陷的主要原因。

造成遗传基因异常的原因

1、物理原因：比如辐射，最常见的就是电脑、微波炉、传真机辐射。欧盟一个跨国科研小组在实验室研究中发现，手机等电子产品产生的电磁场，也能够造成人类细胞基因异常。

2、化学原因：比如有些药物，包括农药和有毒化学品，汽车尾气中燃烧不完全形成的有害物质，就容易导致基因异常。

3、生物原因：主要是病毒感染，以及误食霉变的食物，比如食品中添加化学物质、蔬菜中残留农药。尤其是男性在饮食上面，一直存在着不干不净，吃了没病的错误的理论观念，对于食物的干净程度更是没有太多的要求。

积极备孕对于优生优育的重要性

1、想要做到优生优育，最主要的是能选择在最佳的生育年龄怀孕。有研究表明，为保证孕妇安全和孩子健康，女性怀孕的最佳年龄为25-30岁，不宜超过35岁。育龄段的女性处于生育旺盛期，对妊娠、分娩期间的心理变化和精神刺激均能很好地调节适应，不但具备了做母亲的条件，也能胜任哺育与教育孩子的任务。过早生育对孩子的发育有不良影响，而超过35岁生育，则由于女性随着年龄的增大，卵细胞逐渐衰老，卵子质量衰退，体内基因也会随之发生异常，增加了遗传疾病发生的机会。男性的精子质量在30岁时达到高峰，然后会持续5年时间。因此，男性30-35岁所生育的后代最优秀，孩子的智力水平也最高。

2、最好在准备怀孕前半年戒烟、戒酒。因为烟酒中的尼古丁和酒精能够使男性的精子活力变低、畸形精子增多，甚至会杀死精子，造成男性少精、无精，导致不孕;盲目怀孕会对宝宝产生影响，宝宝很有可能会带有遗传性疾病，也是造成女性流产的主要原因之一。如果女性吸烟，会造成女性的卵子质量下降，严重的还会对子宫内环境造成伤害，影响怀孕。

3、远离猫、狗等宠物。猫、狗宠物可能会使女性感染上各种病菌，如弓形体感染菌等。如不幸被感染，在怀孕期间将直接传染给胎儿，使宝宝畸形。

4、科学饮食，调整作息。精子和卵子在高活跃的状态下，更有利于形成好的受精卵，并且有很强的生命力，出生宝宝也会更健康、更聪明。尽量多吃些富含锌的食物，能使精子和卵子的活力变的更强，同时不要食用过多的寒性食物，尤其是女性，寒性食物吃多了会对子宫造成严重的伤害。做到不熬夜，保持充足的睡眠。

孕前检查对于优生优育的重要性

美国(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家说，任何一对准备怀孕的夫妻最好都要在怀孕前做好孕前检查，由于不孕不育患者的增多，基因异常的问题也随之增多。正是由于基因异常并不是像其他疾病一样能看得到、感受的到，如果只是感觉自己没有问题，就盲目的怀孕，很有可能会造成流产，甚至会生出先天性疾病的宝宝。

尤其是对于35岁以上生育的高龄产妇，高龄生育对身体本来就是一个很大的负担，如果其卵子质量已下降、基因发生异常，自然受孕是很危险的。另外，长期接触X射线、有毒物质的人群，曾经生育过基因异常宝宝的人群，有不明原因造成流产、不孕的人群，性腺和生殖器发育不完全的人群，美国专家建议，在怀孕前一定要到医院检查基因是否已发生异常，以免造成不必要的损失和烦恼。如果不幸，发现基因已发生异常，可以选择第三代试管婴儿技术帮您助孕。

试管婴儿技术能做到优生优育

第三代试管婴儿PGS/PGD遗传学疾病的筛查诊断，是在受精卵形成后的第五天进行的，此时已经是有一百多个细胞所形成的囊胚，结构非常稳定，具有很强的着床能力。有关资料显示，第五天进行胚胎移植的着床率比第三天胚胎移植的着床率要高出一倍还多，并且胚胎是否发生基因异常以及是否很有家族遗传性疾病都完全显现了出来，此时进行PGS/PGD基因筛查，能够有效避免宝宝患125种遗传性疾病，真正能做到这一技术的只有美国。美国(HRC-Fertility)生殖医疗中心的试管婴儿成功率，在全世界连续10年的评比中蝉联前三名，是唯一一家做到高、精、尖的特色医院。