3、基因遗传病:

基因遗传病是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，基因遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两种。单基因遗传病有上千种，典型的如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等;多基因遗传病病种不多但危害较重，典型的如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇颚裂等。

做试管婴儿PGS检测前我们要知道自己是那种原因导致的生育困难，然后根据自身具体情况选择适合自己检测方案。常见的PGS检测方案有以下三种：

标准方案染色体数量筛查(PGS)：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数目，同时也能够知道胚胎理想胚胎。

增强方案染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测)：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置检测，检测23对染色体的数目和机构是否异常。

定制方案基因筛查(PGD)：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD最多可以诊断出125种单基因遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他多基因遗传疾病，如唇腭裂等目前还不在检测范围。

如果做PGS检测的夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，提供检测报告，试管婴儿专家根据报告分析建议合适方案。虽然很多基因病和染色体病还是无法通过PGS/PGD来预防，但现在能做的就是在可控范围内，尽可能的保证宝宝的健康。

第一步在第三天初期胚胎上打孔:从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。

第二步取胚胎样本：胚胎继续培养到第五天形成囊胚，胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔出渗出，从渗出的细胞中吸取1-2个细胞进入微细导管中。

第三步将取出的胚胎样本细胞送检:通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎理想胚胎，通常检测结果需要周左右才能出来。

第四步将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者选择优质健康合适的胚胎进行移植。

PGS是寻找优质健康胚胎的一种有效方式，尤其对于有多次流产或试管婴儿周期失败以及年龄较大且使用自己的卵子的女性。但是由于PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4，如果胚胎少，筛查后可能就会没有可供移植的胚胎;35岁以下的女性通常染色体异常的卵子比例较低。所以是否要选择PGS检测要根据自己的身体情况选择。试管婴儿专家建议以下人群要选择做PGS:

(1)有反复流产病史、曾怀过有染色体问题胎儿的患者。

(2)男方精子质量差、碎片率高的患者。

(3)准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史的患者。

(4)需要选择胎儿理想胚胎的患者，做PGS可以通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以提前知道胚胎理想胚胎，选择想要的理想胚胎胎儿进行移植。

PGS筛选不仅可以淘汰染色体不正常的胚胎还可以将体外受精成功率提高多达23%。PGS技术能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，大大提高出生后婴儿的质量。全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种。

(1)鉴定筛选正常的胚胎进行移植。

(2)增加胚胎着床率。

(3)减低流产率。

(4)避免羊膜穿刺与其他相关风险。

(5)筛除很多遗传疾病，增高怀上健康胎儿的机会。

1）PGS检测可以做基因层面的筛查吗?

可以，但试管婴儿PGS技术做基因基因层面的筛查需要结合患者的遗传病史，并且需要患者提供致病染色体携带者的检测报告。

2）做PGS检测会浪费胚胎吗?

PGS技术是第三代试管婴儿的标准方式，可以检测1-23号染色体数目和结构是否正常，如果染色体条数不对，那么基因一定也是很大数量的丢失或者重复。所以，没有通过PGS检测的胚胎都是不健康的，即使移植能够着床怀孕也会有严重健康问题，通不过产检。所以PGS基因检测是提前识别问题，降低孕期风险，而不是浪费胚胎。

3）做PGS当月可以移植吗?

不可以，因为PGS检测的染色体时提取和检验结果需要周左右时间，错过了当月移植周期，所以通常会将胚胎冷冻，下个月经周期来临再移植，成功率与鲜胚移植相近。

4）PGS检测对胚胎和孩子会有影响吗?

影响几乎没有，因为做PGS基因筛查细胞提取采用的是先进的初期胚胎打孔的方法，最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。

5）做PGS基因筛查必须是囊胚吗?

是的，因为做PGS基因筛查需要提取1-2个细胞进行DNA采样，而早期胚胎细胞数量太少，培养到囊胚阶段再采样，对胚胎伤害小。

6）做PGS检测准确吗?

PGS基因筛查是通过精密的仪器来读取染色体片段，从而检验染色体数量或结构上是否出现了非整倍体或结构异常。但是和羊水穿刺一样，它的精准度并不能达到100%，并且怀孕是有多种因素决定，即便PGS检测染色体正常，也不代表一定会着床且顺利怀孕生育。所以即使通过移植前做了PGS将孕期风险下降到5%以下，但仍然需要做所有的常规产检。

7）做PGS费用多少?

做试管婴儿费用除了周期内生活费用、翻译费用、医药费用之外，如果需要做PGS检测就需要增加相应的PGS费用。试管婴儿做PGS费用包括实验室细胞活组织检查等费用，但具体多少取决于检测的胚胎数量，胚胎数量越多费用就要越高。

患有这些性染色体疾病，第三代试管婴儿可以助你生育健康的宝宝！

正常情况下，男性染色体核型为46，XY，女性染色体核型为46，XX。如果性染色体数目或结构发生改变，会引起一系列病症。临床上，常见的性染色体疾病包括克氏综合征、超雄综合征、特纳综合征等，那患有这些性染色体疾病还能生育吗？

克氏综合征

克氏综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。这类患者染色体核型为47，XXY，即比正常男性多了一条X染色体。数据显示，克氏综合征发病率在男性新生儿中达到1.2permil;。

通常患上这种疾病的男性一般第二性征不明显，胡须少，喉结小，双侧睾丸小而硬，多数男性阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，97%的男性患者不能生育。

对于患有克氏综合征的男性而言，想要生育宝宝可以通过睾丸显微取精术找到珍贵的精子、再结合单精子注射技术以及第三代试管婴儿技术生育健康的血亲后代。

如果睾丸显微取精术找不到精子的话，还可以借用第三方精子做试管婴儿生育宝宝。

超雄综合征

超雄综合征又称为YY综合征。这类患者性染色体核型为47，XYY，即比正常男性多了一条Y染色体。临床数据统计，超雄综合征在男婴中发生率为1:900。

临床上主要表现为：外观体征与一般男性无明显差别，但身高比一般男性高。出生后就明显高于其他新生儿，成年后可达到185cm或190cm以上；性征方面偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等。通常大多数男性是可以生育后代的，不过仍有15%-20%的男性精子异常，有可能生育异常或没有后代；在智力方面，与正常男性相比或稍弱，成绩低于同胞兄妹，精细动作不太协调；人格发育也有不同程度的异常，情绪不稳定，个性残暴，遇事缺乏耐心。

研究发现，引起超雄综合征的原因是精子形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离，使部分精子含有两条Y染色体，与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。

一般来说，超雄综合征男性若能生育后代的话，后代染色体核型可能出现四种类型：46,XX、46，XY、47，XXY及47,XYY。换句话说，超雄综合征男性生育异常后代的几率是50%。

所以，超雄综合征男性如果有生育计划建议做第三代试管婴儿，可以避免生育患病胎儿。

特纳综合征

特纳综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是一种最为常见的性发育异常病，发生率为新生婴儿的万分之四，占胚胎死亡的6.5%。仅2%的特纳综合征胎儿可以发育到足月出生，其余的在孕10-15周死亡。

临床上，特纳综合征患者主要有以下症状：1.身矮，身高普遍低于150cm；2.智力低下；3.生殖器与第二性征不发育，比如外生殖器呈幼女型、子宫及输卵管小、卵巢呈条索状等；4.一组躯体发育异常，比如骨胳畸形、眼硷下垂、低位大耳等。

从目前的统计数据来看，仅1.8%-7.6%的特纳综合征女性可以自然受孕，其中仅30-40%的人可以生出健康宝宝。绝大多数特纳综合征女性是无法自然生育的后代，不过只要有正常的子宫，特纳综合征女性可以通过借用第三方卵子做第三代试管婴儿生育宝宝。

所谓第三代试管婴儿就是将夫妻双方的精子和卵子提取出体外并在实验室环境进行体外受精，胚胎培养，然后在胚胎移植前进行基因筛查，从而移植健康优质的胚胎到母体子宫内继续发育，达到优生优育的目的。

与第一代、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿最大的优势就是可以对胚胎进行染色体筛查，包括筛查染色体结构、数目，以及单基因疾病。目前，第三代试管婴儿可以避免100多种遗传疾病传递给下一代。只要夫妻有染色体异常问题，最好做第三代试管婴儿，可以最大程度避免下一代患病。

染色体y缺失试管婴儿成功率会不会有影响？

对于很多选择做试管婴儿的家庭来说，可能都会存在有一些导致无法自然受孕的疾病。那么对于染色体缺失的患者而言，可能想问的问题就是，染色体y缺失试管婴儿成功率会不会有影响？那么今天国际就来给大家解答一下这个问题吧！

如果要问染色体y缺失试管婴儿成功率会不会有影响？首先我们先知道一点，那就是即便是染色体确缺失，也是可以去进行做试管婴儿的。而受影响的可能就会孩子上的一些影响。

所以说染色体y缺失试管婴儿成功率不会有影响，影响患者做试管婴儿成功率的因素，主要是性患者的子宫环境以及卵巢功能，同时还有方的身体条件和*国内试管婴儿有洗精技术吗*条件等。

不管是患者存在有哪方面的问题，都不会说有固定的成功率。而染色体y缺失试管婴儿成功率同样也是，所以说，如果一个患者的染色体缺失，那么试管婴儿成功率还是会因为其他因素而改变，而且不同的患者身体情况都是会不一样的，所以后自己到底能不能够做试管婴儿成功，还是需要根据具体的情况进行判断的。

染色体y缺失试管婴儿成功率会不会有影响？以上就是对这个问题的一些解答。如果您也存在有这种情况想要做试管婴儿，那么大家都是可以和国际官网进行联系。国际是一家专业的试管婴儿医疗服务中心，可以为想要做试管婴儿的人提供安心放心的服务和帮助，只为让大家都可以早日好孕喜怀贵子！